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  • 精准诊疗的实例:

         1《全球肿瘤医生网》报导过一位53岁患有晚期乳腺癌患者,已发生骨转移和肝转移。免疫组织化学检测ERPR表达均为阴性,HER2阳性。初始治疗:采用曲妥珠单抗(赫赛汀)、多西紫杉醇(泰素帝)和卡铂(伯尔定)联合治疗后,取得显著疗效。八个月后发生颅内转移,基因组谱显示ERBB2基因扩增高表达,其它碱基取代突变体包括:EGFRL858R2%),PIK3CAH1047R9%),p53K132N8%),ATM L243S51%)。治疗用EGFR靶向药物厄洛替尼,并继续使用曲妥珠单抗和环磷酰胺/氨甲蝶呤化疗。两个月后,转移病灶FDG亲和力显著降低,四个月后,病灶对厄洛替尼仍有持续的反应,治疗八个月后,患者才出现病情发展症状。厄洛替尼是已批准用于EGFR突变的小细胞肺癌复发患者治疗的药物,通常无进展生存期为8个月。通过基因检测用于乳腺癌患者被证明治疗有效。

     

      2上海中大肿瘤医院收治了一位59岁的肺腺癌患者,被确诊为左肺腺癌伴左锁骨上淋巴结转移、脑转移。经全脑放疗和12次化疗后病情恶化,呼吸急促,靠吸氧维持,已经不能承受进一步化疗。经血清DNA检测为EGFR基因突变,这一基因突变发生在白种人患者的发病率为10~15%,而在亚洲人患者的发病率能高达40%。医院采用EGRF靶向药物厄洛替尼(Tarceva)对症治疗,2个月后病灶明显缩小,脑和淋巴结转移消失。

     

      3江苏省人民医院收治了一名48岁男性结肠癌患者,确诊时即为IV期结肠癌伴同时性肝肺转移,医院首先使用具有较高效率的联合治疗方案,即特异性作用于血管生成因子VEGF的靶向药物安维汀联合CapeOX方案一线治疗,取得了较为理想的部分缓解。此后再次使用安维汀联合伊立替康进行二线治疗,为该患者赢得了11个月的无进展生存期以及超过17个月的总生存期,且毒副反应轻微并得到较好控制,耐受性良好。

            

      4《癌症医学科学》报道过一位47岁患有肝内胆管癌的美国女性患者。这种是一类非常恶性的肿瘤,罹患此癌的女性患者一般存活率很低,无法进行手术切除,治疗方案有限。通过测序发现了患者BRAF基因突变,并使用达拉非尼、曲美替尼这两种专门针对治疗黑色素瘤BRAF突变的药物,而后患者肿瘤快速缩小,并伴随有症状的持续改善。证明了肿瘤以基因分型,而不是以原发器官分型,寻找靶向治疗药物的科学性和有效性。





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