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  • 为什么要精准预防遗传性肿瘤?几大数据告诉你
    2017-07-20

            在癌症的治疗中,除了根据病人的发病部位和癌症进程尽可能选择适合的手术、放化疗等方法之外,我们还能做些什么?如果想要从宏观上整体推进癌症的治愈,我们还需要了解怎样的防治理念?


             众所周知,癌症是一类由肿瘤相关基因突变而发展出的疾病。那么癌症是否会像遗传性耳聋、血友病、进行性肌营养不良等单基因遗传病一样,具有遗传性呢?答案是肯定的。如果导致肿瘤发生的变异是生殖细胞层面的,那么这一变异很可能传递给下一代


            同理,如果能够从癌症患者身上检出其基因突变是否具有遗传性,便可以明确其家族亲属的肿瘤易感风险,从而使他们能够提早调整生活方式、定期监控、针对性地进行深度体检,实现科学预防。所以从遗传性的基因角度考虑癌症的精准预防与治疗,是亟待普及的思路



           目前研究得知,在所有的肿瘤中,有 90%~95% 是由基因突变与环境共同作用而引发的,是属于「后天获得」的而有 5%~10% 的肿瘤是由遗传性的基因突变引起的,也就是说这部分人天生就有较高的肿瘤发病风险。南通普惠精准医疗科技有限公司的全基因检测服务面向所有类型的消费者,在这些样本中,携带遗传性肿瘤基因变异的比例已经高达 16.7%!如果可以重视这部分信息,那么肿瘤的防治工作一定会有新的进展。



           恶性肿瘤中,结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌等癌症,有较高的比例会呈现出家族性的患病特征。统计表明,约 5~10% 的乳腺癌患者和约 10~15% 的卵巢癌患者属于遗传性或家族性患病。BRCA1、BRCA2 基因突变的携带者一生患乳腺癌的几率最高达到 80% 和 45%,患卵巢癌的几率分别为 54% 和 11%。


            遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC,又称林奇综合征),是常见的遗传性结直肠癌易感综合征。HNPCC 主要是由错配修复基因 MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2 的生殖细胞突变导致。虽然晚期恶性肿瘤是难以治愈的,但是肿瘤确实可预防,了解基因信息是关键的一步。



            WHO 明确提出:早发现、早诊断、早治疗是提高癌症治疗率的关键。在发达国家,基因检测已经越来越普及地运用在肿瘤防治中。在我们国家,精准预防的观念也已经上路。通过精准预防从源头上减少恶性肿瘤的发病率,这也是我们每个人希望看到的局面。

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